28.000 de variante genomice se află în spatele bolilor umane

Pe parcursul studiului, oamenii de ştiinţă au identificat peste o mie de variante structurale care întrerup secvenţa codificatoare a uneia sau mai multe gene. Se consideră că asemenea mutaţii pot fi corelate apariţiei anumitor boli, ca atare, cunoaşterea exactă a secvenţei genice a acestor variaţii ar putea permite explicarea apariţiei multor boli la persoanele tinere. "Înţelegerea secvenţei genice a variantelor ar putea de exemplu permite explicarea motivului pentru care unele persoane sunt afectate de boli la tinereţe, în timp ce altele îşi menţin o stare bună de sănătate până la bătrăneţe", a explicat Jan Korbel, şeful echipei de cercetători.

Acets catalog impresionant al variantelor genetice la scară largă elucidează şi motivul pentru care anumite părţi din genom suportă mutaţii mai frecvent decât altele. S-a descoperit că ştergerile şi duplicările de material genetic au tendinţa de a apărea în regiuni diferite din genom şi ca efect al unor procese moleculare diferite. "Am descoperit 51 de puncte fierbinţi, unde anumite variante par a surveni cu o deosebită frecvenţă. Şase dintre aceste regiuni sunt cunoscute pentru implicarea lor în sindromul Miller-Dieker, o patologie cerebrală congenitală care poate provoca moartea infantilă", a adăugat Korbel.

Studii precedente au corelat variantele, cunoscute şi drept variaţii ale numărului de perechi de baze -, multor dereglări şi boli genetice, printre care daltonismul, schizofrenia şi unele forme de cancer.

Sursa: Le Scienze