Gena sterilitatii masculine

Descoperirea, anuntata in American Journal of Human Genetics, a fost facuta de Ken McElreavey de la Institutul Pasteur, Franta, in cadrul unui studiu realizat in colaborare cu Institute of Child Health din Londra, Marea Britanie.

Gena NR5A1 codifica proteina numita "factor de transcriptie SF1" (steroidogenic factor 1), care regleaza dezvoltarea sexuala de la stadiul de fat la adult, iar studii precedente au aratat deja ca variante ale acestei gene sunt asociate unor defecte grave ale organelor genitale la ambele sexe.

In cadrul noului studiu, McElreavey a descifrat gena respectiva la un esantion de 315 barbati sanatosi, dar afectati de o inexplicabila incapacitate de a produce spermatozoizi. Astfel au fost identificati printre acestia 7 barbati la care gena NR5A1 aparea a fi modificata. Pe cat se pare, mutatia in cauza face factorul de transcriptie steroidogenic incapabil sa regleze transcrierea altor gene-cheie pentru productia de hormoni sexuali.
Sursa: Galileo