Potrivit cercetatorilor britanici, doua importante
caracteristici ale unei gene-cheie in aparitia bolii lui Duchenne
sunt prezente la aproape toate speciile de mamifere, inclusiv la
om, dar nu si la soareci si sobolani. Descoperirea a fost facuta
de Roland Roberts si colaboratorii lui in decursul unui studiu
asupra unei sub-unitati citoplasmatice din complexul proteic
asociat distrofinei, alfa-distrobrevina, care in boala lui Duchenne
este disfunctionala.
DMD-ul este o miopatie care provoaca pierderea de masa musculara in
tot corpul, dar poate fi asociata si unor efecte neurologice,
dereglari de invatare si de vizualizare a culorilor si orbire
nocturna. „Doua diferente anterior neobservate – un intrerupator
genic, sau promotor, si un nou sit de legatura pentru sintrofina -,
sunt codificate de gena pentru alfa-distrofina la aproape toate
tetrapodele, cu exceptia soarecelui. Consideram ca aceasta
identificare tardiva a caracteristicilor esentiale ale unei gene
intens studiate de la descoperirea ei in urma cu 13 ani, se
datoreaza faptului ca soarecele a reprezentat modelul animal
predominant in studiul DMD, si distrugerii specifice a acestor
parti din gena la soarece”, a explicat Roberts.
CITESTE SI: