Cel mai tânăr pacient din lume diagnosticat cu Alzheimer are doar 19 ani
Un tânăr de 19 ani din China a devenit cel mai tânăr pacient din lume care a primit diagnostic probabil de Alzheimer, conform unui nou studiu de caz. Pacientul a suferit pierderi de memorie și probleme de concentrare la școală timp de doi ani, iar medicii care l-au consultat au concluzionat că tânărul se încadrează în criteriul de diagnosticare pentru boală. Alzheimer apare cel mai des la persoanele de peste 65 de ani.
Familia pacientului nu are un istoric genetic de boală, iar în copilăria băiatului nu au existat semne care să indice că ar putea prezenta un risc deosebit de boli neurologice. Cu toate acestea, raportul de caz descrie cu lux de amănunte impactul avut de dificultățile de memorie în anul dinaintea diagnosticării.
Raportul de caz a fost publicat în Journal of Alzheimer’s Disease.
„Nu și-a putut aminti evenimentele din ziua precedentă, și nici locurile în care se aflau obiectele sale personale. De asemenea, avea dificultăți de citire și de reacție. […] Nu-și mai amintea dacă mâncase sau nu […]. Nu și-a putut finaliza studiile și a fost nevoit să se retragă de la liceu, deși avusese performanțe academice peste medie înainte de a începe să experimenteze un declin cognitiv semnificativ cu doi ani înainte”, au scris autorii studiului.
O mutație genetică, în ciuda absenței vreunui caz anterior de demență în familie
Boala Alzheimer cu debut precoce, care apare la persoanele sub 65 de ani, reprezintă aproximativ 5-10% din toate cazurile. În cazul celor mai tineri pacienți, cu simptome care încep înainte de vârsta de 30 de ani, aproape întotdeauna este vorba despre o mutație genetică, potrivit IFL Science.
Echipa medicală a știut deja că o mutație ereditară a fost probabil cauza, deși nimeni din familia pacientului nu a mai avut demență.
Cercetătorii au secvențiat întregul genom, confirmând că nu existau dovezi ale vreunei mutații genetice care să explice simptomele pacientului la o vârstă atât de fragedă.
Testele cognitive, prin care pacientul trebuia să asculte și să repete o serie de cuvinte, au arătat că memoria lui era „semnificativ afectată”. Imagistica cerebrală a arătat modificări la nivelul hipocampului și al lobului temporal, iar probele de lichid cefalorahidian (LCR) ale pacientului prezentau niveluri ridicate de indicatori asociați cu boala Alzheimer.
Vârsta pacientului l-ar fi protejat de acumularea unor proteine specifice bolii
Totuși, medicii nu au găsit în urma efectuării testelor acumulările caracteristice de proteine beta-amiloid și tau, care sunt semne distinctive ale bolii Alzheimer.
De asemenea, medicii au sugerat că vârsta pacientului l-ar fi putut proteja de acumularea proteinelor patologice.
O altă limitare a studiului a fost aceea că echipa a considerat că pacientul era prea tânăr ca să poată fi supus unei biopsii cerebrale. Din moment ce acest test nu a putut fi efectuat, autorii au scris că pacientul va trebui urmărit pentru cartografierea progresului bolii pe termen lung.
Rezultatele tuturor testelor au condus echipa la un diagnostic probabil de boală Alzheimer.
După cum au declarat autorii studiului pentru South China Morning Post, „explorarea misterelor tinerilor cu boala Alzheimer poate deveni una dintre cele mai provocatoare întrebări științifice ale viitorului”.
Vă mai recomandăm și:
Primul caz de poliomielită în SUA din ultimii 10 ani. Un tânăr a paralizat după ce s-a infectat
Nasul unei femei s-a prăbușit și s-a „scufundat” în față din cauza unei boli autoimune rare
Test de cultură generală. Care este diferența dintre demență și Alzheimer?