Misterul unui val de decese la copii, dezlegat după 80 de ani

Misterul morții bebelușilor din perioada 1930-1940 a fost rezolvat de cercetătorii din prezent care au descoperit o legătură între mutațiile genetice și efectele secundare ale vitaminei D.

Un val de decese ale bebelușilor din anii 1930 și 1940 s-a datorat vitaminei D adăugate în pâine, lapte și margarină. Cei mai mulți dintre acei copii ar fi avut o mutație genetică, însă oamenii de știință au descoperit de ce unii bebeluși s-au îmbolnăvit chiar și fără mutația respectivă, potrivit Sky News.

Ingredientul fatal a fost găsit în produsele de bază din gospodărie, lapte, pâine, cereale, margarină. La începutul anilor 1900, peste 80% dintre copii erau afectați de rahitism, așa că alimentele au fost îmbogățite cu vitamina D. Boala a fost aproape complet eradicată, dar măsura a avut efecte secundare fatale, deoarece unii copii nu puteau metaboliza corect vitamina D.

Misterul unui val de decese a fost, în cele din urmă, elucidat

Aceștia aveau o afecțiune care provoca o acumulare de calciu în sânge, ceea ce ducea la afecțiuni renale care pot fi fatale la bebeluși. Din cauza problemelor apărute, numeroase țări europene au interzis tratamentul cu vitamina D până în 1950.

Cercetările moderne au arătat că această afecțiune, cunoscută acum sub numele de hipercalcemie infantilă de tip 1 sau HCINF1, este cauzată de o mutație genetică. Totuși oamenii de știință au descoperit că aproximativ 10% dintre pacienții afectați de HCINF1 nu au mutația genetică.

Cercetătorii de la University of East Anglia (UEA) au aflat că problemele pot să apară nu doar din cauza mutației, ci și a formei genei. De aceea, numeroși pacienți care „se luptă să proceseze vitamina D” pot avea probleme pe tot parcursul vieții fără a avea un diagnostic corect.

„La o scară mai largă, relevantă pentru genetică și sănătate, știm că genele trebuie să aibă secvența corectă pentru a produce proteina corectă, dar, într-un strat suplimentar de complexitate, știm acum că genele trebuie să aibă și o formă fizică corectă”, a explicat cercetătorul Darrell Green, de la Școala de Medicină Norwich.

Cercetătorii intenționează acum să investigheze rolul formelor genelor în alte afecțiuni, cum ar fi cancerul.