Informațiile genetice pot fi folosite pentru a aproxima predispoziția la bolile de sânge

Două studii genetice au identificat cea mai mare parte a variațiilor genetice care stau la baza caracteristicilor celulelor din sânge.

Două studii genetice extinse au analizat sute de mii de participanți și au identificat peste 7.000 de regiuni ale genomului uman care controlează caracteristicile celulelor sanguine, precum numere de celule roșii și albe. Studiile demonstrează pentru prima dată modul în care codul genetic al unei persoane contribuie la dezvoltarea bolilor de sânge. Aceste cunoștințe, explică cercetătorii, îi aduc cu un pas mai aproape de posibilitatea evaluării rscului apariției bolilor de sânge, notează Medicalxpress.

Celulele sanguine joacă un rol esențial în sănătatea umană, inclusiv în ceea ce privește răspunsul imunitar, transportul oxigenul în tot corpul și procesul de coagulare, necesar pentru a preveni pierderea de sânge din cauza rănilor. Bolile  de sânge, cum ar fi anemia, hemofilia și cancerele de sânge reprezintă un risc semnificativă pentru sănătate.

Multe dintre aceste maladii pot fi privite ca extreme ale stărilor biologice normale, cum ar fi în anemia, unde un număr prea mic de celule roșii în sânge rezultă într-un aport inadecvat de oxigen către organe. Aceste extreme pot apărea ca urmare a unor mici variații ale ADN-ului nostru, unele dintre acestea reprezentând factori de risc.

Un studiu extins al genomului uman

Prin compararea secvențelor ADN ale unui număr mare de indivizi este posibilă investigarea modului în care variațiile genetice se traduc în caracteristici fizice, inclusiv în șansa de a dezvolta boli comune, cum ar fi astmul, bolile de inimă și hemofilia.

În cadrul acestor studii, au fost analizate date genetice și cele legate de asistența medicală ale câtorva mii de persoane, care au inclus participanți cu strămoși europeni, din Asia de Est și afro-americani. Autorii au descoperit 7.193 regiuni genetice distincte asociate cu 29 de măsurători ale celulelor sanguine, ceea ce reprezintă cel mai mare set de regiuni genetice corelate identificate până în prezent.

„În acest studiu, am putut arăta cum predispoziția genetică a unei persoane o poate indica apariția unor boli de sânge. Dacă o persoană este predispusă genetic la hemoglobină scăzută, de exemplu, atunci este mai probabil să prezinte anemie în viitor”, explică dr. Dragana Vuckovic, cercetătoare a Wellcome Sanger Institute.

Profesorul Nicole Soranzo, autorul principal al studiului, cercetător de la Institutul Wellcome Sanger și Universitatea din Cambridge, a declarat: „Acest studiu indică faptul că scorurile poligenice ar putea fi utilizate în mod regulat în cadrul medicinii personalizate în viitor, asta în urma unor cercetări suplimentare. ADN-ul fiecărei ființe umane conține milioane de variații care ne fac unici și care influențează ceea ce este „normal” pentru fiecare dintre noi. Genetica ne ajută acum să comparăm ceea ce este „normal” de la naștere și ne permite pentru prima dată să monitorizăm abaterile de la această linie de bază care ar putea indica un risc crescut de boală în timpul vieții noastre”.

Citește și:

Transfuziile de sânge ar putea reduce daunele cauzate de către atacurile vasculare cerebrale

Un studiu a identificat impactul mutațiilor unei gene importante asupra cancerului de sânge

Un test de sânge poate evalua eficiența imunoterapiei

Nivelul de zahăr din sânge influențează eficiența exercițiilor fizice