Eficienţa terapiilor genetice în cazul unei boli de sânge rare, dovedită în premieră

Cercetătorii de la Universitatea California Los Angeles (UCLA), parte a unei echipe internaţionale de experţi, au efectuat un studiu clinic în care au folosit terapiile genetice cu celule stem asupra a nouă pacienţi care sufereau de sindromul granulomatos cronic. Şase dintre participanţii la acest studiu au intrat în remisie şi nu mai au nevoie de tratamente suplimentare, notează Medicalxpress.

Sindromul granulomatos cronic (CGD) este o afecţiune genetică care se manifestă prin intermediul celulelor albe care nu pot produce substanţele necesare distrugerii diferiţilor patogeni. Din această cauză, persoanele care suferă de această boală suferă de infecţii recurente şi au o speranţă de viaţă mai mică; în această situaţie cea mai bună opţiune pentru aceştia este reprezentată de către transplantul de măduvă osoasă.

• ARCMEDIA își consolidează portofoliul producțiilor video: Dan Capatos se alătură echipei CANCAN începând cu ianuarie 2026!
• Țara din Uniunea Europeană cu cele mai supraevaluate locuințe

„Cu această terapie genică, putem utiliza propriile celule stem ale unui pacient în loc de celule donatoate pentru un transplant”, explică într-un articol ştiinţific dr. Donald Kohn, cercetător al Centrul de Medicina Regenerativa si Cercetarea Celulelor Stem din cadrul UCLA. El mai adaugă: „Asta înseamnă că celulele sunt perfect adaptate pacientului şi ar trebui să fie un transplant mult mai sigur, fără riscuri de respingere”.

Studiile anterioare au arătat că persoanele care suferă de acest sindrom prezintă mutaţii ale uneia dintre cele cinci gene care controlează modul în care celulele albe atacă şi distrug bacteriile şi fungii, împiedicând sintetizarea anumitor substanţe. Din această cauză, cei care suferă de această maladie au un risc ridicat de infecţii la nivelul pielii, oaselor şi pot dezvolta abcese la nivelul plămânilor, ficatului şi al creierului. Cea mai comună formă a sindromul granulomatos cronic afectează bărbaţii, fiind declanşată de către o mutaţie la nivelul unei gene a cromozomului X.

Transplantul de măduvă osoasă, cea mai bună opţiune

Dat fiind faptul că folosirea antibioticelor reprezintă o soluţie pe termen scurt, medicii au concluzionat că cea mai bună opţiune a acestor pacienţi este reprezentată de către transplantul de măduvă osoasă. Din nefericire, identificare donatorilor potriviţi se poate dovedi un proces complicat, existând riscul respingerii transplantului. „Pacienţii se pot însănătoşi cu aceste transplanturi de măduvă osoasă, dar este necesară găsirea unui donator potrivit şi chiar şi aşa, există riscuri. Pacienţii trebuie să ia medicamente imunosupresoare timp de şase până la 12 luni, astfel încât corpul lor să nu atace măduva osoasă străină”, explică dr. Kohn.

În cadrul acestui studiu clinic, oamenii de ştiinţă au colectat celule stem hematopoietice de la pacienţii care sufereau de sindromul granulomatos cronic pe care le-au „corectat” în laborator. Ulterior, aceste celule sănătoase au fost transplantate pacienţilor de la care au fost colectate.

În timpul studiului, doi dintre cei nouă participanţi au murit din cauza infecţiilor severe de care au suferit. Restul pacienţilor au fost supravegheaţi de-a lungul a 6-12 luni, dintre aceştia, şase au putut să îşi continuie viaţa fără a mai avea nevoie de antibiotice.

Studiul a fost publicat în Nature Medicine.

Citeşte şi: