Home » D:News » Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii
Publicat: 08.02.2018
Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Citeşte continuarea pe CSID.

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Anne Rice, „Regina” romanelor cu vampiri
Anne Rice, „Regina” romanelor cu vampiri
Teatrul românesc la finalul secolului al XIX-lea: „A fost o adevărată psihoză”
Teatrul românesc la finalul secolului al XIX-lea: „A fost o adevărată psihoză”
Ron Howard, actor vedetă în copilărie, regizor consacrat la maturitate. Avere de peste 200 milioane de dolari
Ron Howard, actor vedetă în copilărie, regizor consacrat la maturitate. Avere de peste 200 milioane de dolari
Oamenii de știință au modificat o genă și au creat găini cu pene de dinozauri
Oamenii de știință au modificat o genă și au creat găini cu pene de dinozauri
Un aisberg desprins din Antarctica a scos la iveală un ecosistem nemaivăzut până acum
Un aisberg desprins din Antarctica a scos la iveală un ecosistem nemaivăzut până acum
Drama regelui Ferdinand I, războiul și un ambasador francez. „Cuvântul `Germania` nu se găsește în tratatul nostru de alianță cu România”
Drama regelui Ferdinand I, războiul și un ambasador francez. „Cuvântul `Germania` nu se găsește în tratatul nostru ...
Richard Donner, de la Superman la Armă Mortală: strategiile vizuale și emoționale ale unui maestru de blockbuster
Richard Donner, de la Superman la Armă Mortală: strategiile vizuale și emoționale ale unui maestru de blockbuster
Clisme cu miere, vindecări și tratamente primite în vis. Turismul medical este o practică veche de mii de ani
Clisme cu miere, vindecări și tratamente primite în vis. Turismul medical este o practică veche de mii de ani
Ceva ciudat se întâmplă cu oamenii care folosesc ChatGPT în exces
Ceva ciudat se întâmplă cu oamenii care folosesc ChatGPT în exces
Psihologia riscului sau cum ajungi să îți asumi decizii fără să regreți ulterior (P)
Psihologia riscului sau cum ajungi să îți asumi decizii fără să regreți ulterior (P)
Inginerii au construit un robot care îți aruncă gumă de mestecat în gură
Inginerii au construit un robot care îți aruncă gumă de mestecat în gură
Test de cultură generală. Care este țara cu cele mai multe tornade?
Test de cultură generală. Care este țara cu cele mai multe tornade?
Roverul Curiosity a descoperit cele mai mari molecule organice de până acum pe Marte
Roverul Curiosity a descoperit cele mai mari molecule organice de până acum pe Marte
Tot mai multe cazuri de depresie în una dintre cele mai puternice economii ale Europei
Tot mai multe cazuri de depresie în una dintre cele mai puternice economii ale Europei
39 de membri ai unei secte s-au sinucis atunci când pe cer a apărut cometa Hale-Bopp
39 de membri ai unei secte s-au sinucis atunci când pe cer a apărut cometa Hale-Bopp
Tot mai multe femei aleg o viață fără copii. Care sunt motivele?
Tot mai multe femei aleg o viață fără copii. Care sunt motivele?
Iarna care tocmai a trecut a fost a doua cea mai caldă din istoria măsurătorilor din Europa
Iarna care tocmai a trecut a fost a doua cea mai caldă din istoria măsurătorilor din Europa
România, acuzată că s-a amestecat „în treburile interne ale Rusiei”
România, acuzată că s-a amestecat „în treburile interne ale Rusiei”