Home » D:News » Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii

Sindromul Prader Willi, boala genetică ce reprezintă una dintre cauzele obezităţii la copii
Publicat: 08.02.2018
Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Citeşte continuarea pe CSID.

 

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Cuie înfipte în craniile oamenilor, ritualul șocant din Epoca Fierului
Cuie înfipte în craniile oamenilor, ritualul șocant din Epoca Fierului
Neutrinii ar putea fi cheia pentru studierea nucleului Soarelui
Neutrinii ar putea fi cheia pentru studierea nucleului Soarelui
Așa s-a scris ISTORIA! Legendarul Cristian Gațu, dezvăluiri în premieră despre cum a trecut prin furcile morții la JO 1972 și cum l-a pedepsit pe Gigi Becali
Așa s-a scris ISTORIA! Legendarul Cristian Gațu, dezvăluiri în premieră despre cum a trecut prin furcile morții la ...
Oamenii de știință au găsit 128 de sateliți noi în jurul lui Saturn
Oamenii de știință au găsit 128 de sateliți noi în jurul lui Saturn
Masculii unei specii de caracatițe paralizează femelele înainte de împerechere pentru a nu fi mâncați
Masculii unei specii de caracatițe paralizează femelele înainte de împerechere pentru a nu fi mâncați
Primele pisici domestice au ajuns în China în urmă cu 1.400 de ani, arată un studiu
Primele pisici domestice au ajuns în China în urmă cu 1.400 de ani, arată un studiu
Scurtă istorie a OZN-urilor: Suntem cu adevărat vizitați de extratereștri?
Scurtă istorie a OZN-urilor: Suntem cu adevărat vizitați de extratereștri?
Un salariu mai mare aduce mai multă satisfacție în viață, dar și mai mult stres
Un salariu mai mare aduce mai multă satisfacție în viață, dar și mai mult stres
Oamenii care petrec foarte mult timp pe rețelele sociale sunt mai expuși la afecțiuni psihiatrice
Oamenii care petrec foarte mult timp pe rețelele sociale sunt mai expuși la afecțiuni psihiatrice
Conspirații cu Gen. Emil Străinu – o nouă ediție captivantă, joi, de la 22:00
Conspirații cu Gen. Emil Străinu – o nouă ediție captivantă, joi, de la 22:00
Test de cultură generală. Cât de mari sunt inelele planetei Saturn?
Test de cultură generală. Cât de mari sunt inelele planetei Saturn?
Astronomii au descoperit patru planete care orbitează una dintre cele mai apropiate stele de Pământ
Astronomii au descoperit patru planete care orbitează una dintre cele mai apropiate stele de Pământ
Primul om din lume care a trăit cu o inimă artificială mai mult de 100 de zile
Primul om din lume care a trăit cu o inimă artificială mai mult de 100 de zile
India și Congo ar putea semna un acord de aprovizionare cu cobalt și cupru
India și Congo ar putea semna un acord de aprovizionare cu cobalt și cupru
Două noi medicamente pot ajuta pacienții cu Alzheimer să fie independenți mai mult timp
Două noi medicamente pot ajuta pacienții cu Alzheimer să fie independenți mai mult timp
Mircea Eliade, marele scriitor şi filosof care a susţinut Garda de Fier
Mircea Eliade, marele scriitor şi filosof care a susţinut Garda de Fier
De ce este Elon Musk atât de interesat de politica din România?
De ce este Elon Musk atât de interesat de politica din România?
Hackerii din Coreea de Nord au introdus aplicații infectate în Google Play
Hackerii din Coreea de Nord au introdus aplicații infectate în Google Play