STUDIU: Şoareci surzi, vindecaţi cu ajutorul terapiei genice

În laboratorul din Children’s Hospital din Boston, un tratament eficient împotriva surdităţii genetice începe să prindă contur. Coordonatorul acestui studiu, Jeff Holt, spune că, dacă totul va merge aşa cum a fost prevăzut, copiii din viitorul apropiat care îşi pierd în prezent abilitatea de a auzi din cauza unei mutaţii genetice nu vor deveni niciodată surzi.

Jeff Holt şi colegii lui au atacat această problemă direct de la sursă. Cercetătorii americani au folosit virusuri modificate genetic pentru a repara genele deficitare care stau la baza procesului de formare a unor zone din urechea internă.

„Strategia noastră a fost să folosim un vector viral pentru a elimina genele deficitare, pentru ca nimeni să nu se mai îmbolnăvească, şi să înlocuim acele gene cu secvenţe corecte de ADN din structura genei TMC1”, a spus profesorul Holt.

TMC1 este o genă cu un rol crucial pentru dezvoltarea auzului. Ea este responsabilă cu codarea proteinelor care transformă sunetele în semnale electrice, pe care creierul poate apoi să le interpreteze.

Pentru a testa noul lor protocol de tratament, savanţii americani au folosit două tipuri de şoareci surzi, care reflectă mutaţiile genetice dominante şi recesive ale genei TMC1 la oameni. Cercetătorii au folosit un virus modificat genetic, denumit „virus adeno-asociat” (AAV1), pentru a livra gena corect funcţională TMC1 în urechile interne ale şoarecilor surzi.

„Am descoperit că putem să restaurăm simţul auditiv în ambele cazuri, atât pentru forma recesivă, cât şi pentru cea dominantă a mutaţiilor genei TMC1”, a spus profesorul Holt.

Deşi testele genetice şi activitatea cerebrală a şoarecilor testaţi au arătat că tratamentul a funcţionat, cercetătorii trebuie să afle cu certitudine dacă acei şoareci surzi aud în prezent cu adevărat. Pentru a testa acest lucru, ei au plasat şoarecii trataţi într-o cameră cu senzori şi boxe în care erau generate, brusc, sunete puternice.

„Nu putem să îl întrebăm pe un şoarece dacă poate să audă, dar am putut să producem, brusc, sunete puternice, iar un şoarece normal ar sări dintr-o dată, ca reacţie la acele sunete, în timp ce un şoarece surd nu s-ar mişca deloc. După terapia noastră genică, şoarecii surzi care au fost trataţi au început să sară”, a spus coordonatorul studiului.

Sursa: Mediafax

Profesorul Holt spune că există cel puţin 70 de mutaţii diferite, din cauza cărora o persoană dintr-o mie devine surdă în adolescenţă. Noua terapie genică are potenţialul de a duce spre dezvoltarea unor tratamente eficiente pentru toate persoanele care suferă de o astfel de afecţiune, afirmă coordonatorul studiului.