Cel mai amplu studiu genetic efectuat asupra schizofreniei oferă o nouă perspectivă asupra bolii

Efectuat de o echipă internaţională de geneticieni, studiul a fost publicat marţi în revista Nature.

Acest studiu genetic, cel mai important până în prezent în domeniul psihiatriei, a vizat peste 150.000 de persoane, dintre care aproape 37.000 de pacienţi.

Cercetătorii au identificat astfel, pornind de la 80.000 de mostre prelevate, 128 de mutaţii genetice independente, în 108 regiuni precise ale genomului – dintre acestea 83 fiind mutaţii noi, care ar putea contribui la predispoziţia pacienţilor la această boală.

Majoritatea acestor variaţii se referă la gene implicate în procesul de transmitere a informaţiilor între neuroni, denumit „neurotransmisie”, şi în funcţiile esenţiale pentru memorie şi învăţare.

Schizofrenia, care intervine în general în adolescenţă şi la adulţii tineri, afectează peste 24 de milioane de persoane în întreaga lume. Boala se manifestă prin episoade acute de psihoză, cum ar fi halucinaţiile şi delirul, dar şi simptome cronice care se traduc prin tulburări afective şi intelectuale.

În prezent, există medicamente care tratează schizofrenia, însă eficienţa lor ar trebui îmbunătăţită. Medicamentele actuale tratează simptomele psihozei, însă nu sunt eficiente împotriva slăbirii capacităţilor cognitive, a declarat Broad Institute din Statele Unite într-un comunicat.

O asociere suplimentară între genele imunităţii şi riscul de schizofrenie susţine, de altfel, ipoteza unei legături între o disfuncţie a sistemului imunitar şi boală, iar majoritatea acestor mutaţii sunt frecvente.

„Aceste noi rezultate ar putea stimula dezvoltarea unor noi tratamente contra schizofreniei„, a spus Michael O’Donovan, coordonatorul cercetării, de la Universitatea Cardiff din Marea Britanie.

Cercetarea, denumită „studiu de asociere pangenomică” („genome-wide association study” – GWAS), s-a bazat pe o analiză a genomului provenit de la numeroşi indivizi pentru a localiza mutaţiile genetice asociate cu o anumită boală, mai ales acelea care, deşi au un efect minor luate individual, ar putea juca un rol determinant dacă sunt cumulate.

Echipa de cercetare a fost formată din peste 300 de oameni de ştiinţă din 35 de ţări.

Surse: Mediafax, BBC News, New York Times, Nature