O tehnică de „editare” a ADN-ului, folosită în premieră pentru vindecarea unor maladii hepatice. Sindromul Down, următoarea ţintă

O maladie hepatică genetică a fost vindecată în cadrul acestui studiu, realizat pe şoareci vii, cu ajutorul unei tehnici revoluţionare de „editare” a genomului, care ar putea fi utilizată în curând şi pe pacienţi umani.

Tehnica, denumită „Crispr”, poate să inducă o serie de mici modificări în uriaşa bază de date genetice din structura ADN-ului, cu o acurateţe deosebită.

• Fondatorul IMDb pleacă de la conducerea companiei după 35 de ani
• Implant cerebral revoluționar pentru tratarea depresiei, testat în Marea Britanie

„Crispr” – care se pronunţă „crisper” – a fost utilizată pentru a corecta o singură „literă” din alfabetul genetic al şoarecilor ce au suferit o mutaţie în gena asociată cu metabolismul hepatic.

Oamenii de ştiinţă consideră că o mutaţie similară la nivelul aceleiaşi gene cauzează maladii hepatice moştenite genetic la oameni, iar cercetătorii speră să înceapă teste clinice pe pacienţi umani peste câţiva ani.

Savanţii americani sunt de părere că o serie de modificări pot fi realizate la nivelul ADN-ului pentru a trata diverse maladii genetice, precum anemia falciformă, sindromul Down şi boala Huntington.

Noua tehnică foloseşte „enzime de restricţie” pentru a ţinti anumite părţi ale celor 23 de perechi de cromozomi umani, fără a produce mutaţii nedorite.

Aceste enzime au fost descoperite în 1987 şi au fost considerate iniţial ca făcând parte din structura ADN-ului non-codant, supranumit şi „ADN de tomberon”. Ulterior, oamenii de ştiinţă au aflat că acest tip de ADN este folosit ca un mecanism de apărare folosit de bacterii împotriva virusurilor invadatoare.

Însă potenţialul său a fost înţeles pe deplin abia cu doi ani în urmă, atunci când cercetătorii au descoperit că ADN-ul non-codant poate fi combinat cu o enzimă denumită Cas9 şi folosit pentru a „transcrie” genomul uman.

Pentru acest studiu, savanţii de la Massachusetts Institute of Technology (MIT) au folosit metoda Crispr pentru a identifica şi corecta perechea de ADN mutantă din gena hepatică LAH.

Această mutaţie poate duce la o acumulare letală a aminoacidului tirozină la 1 din 100.000 de persoane. Bolnavii trebuie să primească tratament medicamentos şi să urmeze o dietă săracă în proteine.

Cercetătorii de la MIT au reuşit să vindece această maladie hepatică rară, pe şoareci, după ce au înlocuit aproximativ o treime din totalul celulelor hepatice ale acestora, utilizând trei linii de ARN.

Liniile de ARN au acţionat ca nişte molecule-ghid pentru a găsi perechea de ADN mutantă, denumită FAH. Enzima Cas9, ataşată de liniile de ARN, a putut apoi să repare acele gene mutante.

Folosind această metodă, gena corectă a fost inserată în aproximativ o hepatocită (celule care alcătuiesc majoritatea ficatului) din 250. În următoarele 30 de zile, aceste celule sănătoase au început să se multiplice şi au înlocuit celulele hepatice bolnave.

Oamenii de ştiinţă consideră că tehnica este atât de precisă încât ar putea fi utilizată în terapia genică – înlocuirea genelor mutante cu gene sănătoase – pentru a lupta eficient contra unor virusuri letale precum HIV şi a unor boli precum cancerul.

Ea generează şi o serie de controverse, întrucât tehnica ar putea fi folosită şi pentru a corecta genele defectuoase din embrionii umani, permiţând medicilor să elimine o serie de boli potenţiale încă dinainte de naşterea bebeluşilor.

În trecut, terapia genică se baza pe folosirea virusurilor pentru a insera ADN, la întâmplare, în genomul uman – o practică lipsită de acurateţe şi riscantă.

Surse: Mediafax, Daily Mail, MIT