“Moştenirea Neanderthal”: o genă umană asociată cu o boală metabolică frecventă provine de la neanderthalieni

Studiul, realizat de cercetători din Mexic şi SUA, a descoperit că o anumită variantă a unei gene, care amplifică riscul apariţiei diabetului tip 2 la anumite persoane, exista în genomul omului de Neanderthal şi a trecut în genomul speciei Homo sapiens.

La toate populaţiile de origine non-africană, genomul uman conţine gene provenite de la omul de Neaderthal, ca urmare a încrucişărilor survenite în cursul evoluţiei între specia noastră şi neanderthalieni.

Persoanele care deţin o copie a acestei variante a genei – SLC16A11 – prezintă un risc cu 25% mai mare de a face diabet de tip 2, comparativ cu persoanele care nu au această variantă; la persoanele care deţin două copii ale variantei, moştenite de la ambii lor părinţi, riscul este cu 50% mai mare.

Gena a fost descoperită în cadrul studiului SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas), realizat pe 8.000 de persoane de origine latino-americană.

Varianta SLC16A11 a fost identificată la cca. jumătate dintre persoanele care aveau strămoşi recenţi din rândul populaţiilor native americane (inclusiv latino-americani) şi la cca. o cincime dintre persoanele de orgine est-asiatică. În schimb, este rară la populaţiile din Africa şi Europa.

SLC16A11 aparţine unei familii de gene care codifică sinteza proteinelor ce transportă metaboliţii, molecule implicate în reacţiile biochimice din organism. Modificarea nivelului proteinei SLC16A11 modifică nivelul unui anumit tip de grăsime (asociată cu riscul de diabet), în proces fiind implicat un metabolit încă necunoscut, transportat de proteina SLC16A11.
Până acum, studiile genetice au fost realizate mai ales pe populaţii de origine europeană sau asiatică; e posibil, astfel , să nu fi fost luate în seamă genele modificate care apar cu frecvenţă mai mare la alte populaţii, au explicat cercetătorii. Extinderea cercetărilor la populaşii latino-americanea permis identificarea unui nou aspect al biologiei diabetului, descoperirea unui puternic factor genetic de risc pentru apariţia acestei boli, ceea ce ar putea ajuta la înţelegerea mai profundă a mecanismelor ei şi la descoperirea unor căi noi de tratament.

Analizele genetice arată că versiune “riscant” a genei SLC16A11 a fost introdusă la oamenii moderni prin încrucişarea cu neaderthalienii. În medie, aproximativ 2% din genomul uman este de origine neaderthaliană, iar cercetătorii au început abia de curând să înţeleagă implicaţiile  acestei moşteniri genetice, cu avantajele şi dezavantajele ei.

Sursa: Mail Online