Un test de sânge care ar putea detecta sindromul Down în timpul sarcinii, dezvoltat în Marea Britanie
În prezent, pentru a verifica dacă fătul dezvoltă sau nu sindromul Down, se ia în calcul vârsta mamei, se efectuează ecografii şi se analizează markerii sangvini. În cazul femeilor cu risc crescut de a naşte un copil care să sufere de sindromul Down se efectuează teste invazive – precum amniocenteza. Această procedură implică utilizarea unui ac pentru a lua probe din celulele placentare sau din lichidul amniotic. Riscul ca o femeie să sufere un avort spontan în timpul acestei intervenţii este de 1 la 100.
Prin urmare, noul test de sânge ar putea reduce numărul de proceduri invazive şi îmbunăţi modul în care este detectată această afecţiune. Mai precis, noul test identifică fragmente mici de ADN din placentă şi din lichidul amniotic în fluxul sangvin al mamei.
Sindromul Down este provocat de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Testul poate verifica dacă există copii suplimentare ale acestui cromozom.
Despre rezultatele acestui test se crede că sunt 99% corecte. Persoanele al căror test va da rezultate pozitive vor fi nevoite să urmeze procedurile invazive pentru a confirma diagnosticul.
„Ar putea reduce semnificativ numărul de teste invazive şi să crească gradul de detectare” a bolii, a spus Lyn Chitty, de la Great Ormond Street Hospital, care conduce testele.