De ce unii oameni pot mânca foarte mult fără a avea probleme de inimă?

Acum, oamenii de ştiinţă au descoperit că persoanele care suferă de o mutaţie genetică rară, ce controlează nivelul de sânge al anumitor grăsimi, sunt protejaţi împotriva bolilor de inimă. Noua descoperire sugerează că dezvoltarea unui medicament capabil să mimeze acest efect ar putea preveni apariţia bolilor cardiovasculare. 

Trigliceridele sunt lipide pe care le crează corpul din calorii nefolosite care ulterior sunt arse ca un fel de combustibil. Adesea, medicii monitorizează trigliceridele deoarece nivelul crescut al acestora este asociat cu un risc mai mare de dezvoltare a bolilor de inimă. 

Un factor important în procesarea trigliceridelor este o proteină numită ApoC-III, care, la rândul ei, este codificată de gena APOC3. Acum 5 ani, oamenii de ştiinţă au descoperit o mutaţie a genei APOC3 la 5% dintr-o populaţie amish din Lancaster, Pennnsylvania. Indivizii la care s-a întâlnit această variantă aveau, de obicei, niveluri scăzute ale trigliceridelor după ce consumau un milkshake bogat în grăsimi. De asemenea, ei aveau doar jumătate din nivelul proteinei ApoC-III în sânge, spre deosebire de restul oamenilor. Prin urmare, aceşti indivizi aveau o probabilitate mult mai mică de a dezvolta calcifieri ale arterelor coronare, care pot duce la boli coronariene. 

Cu toate acestea, grupul de indivizi amish era prea mic pentru a le permite oamenilor de ştiinţă să asocieze direct această mutaţie genetică cu o probabilitate mai mică de a suferi de boli de inimă. În plus, nu s-a putut stabili clar dacă gena ar putea să apară şi la oameni non-amish. 

Acum, oamenii de ştiinţă au descoperit mutaţia APOC3 şi în rândul populaţiei generale din Statele Unite. Ei au secvenţiat exomi (partea din ADN care codifică proteinele) proveniţi de la mai bine de 3.734 de voluntari albi şi afro-americani şi apoi au examinat informaţiile în căutarea variantelor genetice asociate cu nivelul de trigliceride. Rezultatele au indicat că un număr restrâns de indivizi aveau fie mutaţia APOC3 întâlnită şi la oamenii amish, fie una din alte trei variante ale APOC3 care, de asemenea, dezactivează copia genei. 

Ulterior, când oamenii de ştiinţă au analizat ADN-ul unui grup mai mare de aproximativ 111.000 de indivizi, ei au descoperit că la fiecare 200 de indivizi, unul era purtător a uneia dintre cele patru variante APOC3.

Aceste aproximativ 550 de persoane care aveau una dintre variantele APOC3 nu numai că aveau un nivel scăzut de proteină ApoC-III în sânge şi un nivel al trigliceridelor cu 38% mai scăzut decât o persoană obişnuită, dar ei aveau şi un risc de dezvoltare a bolilor coronariene cu 40% mai mic, comparativ cu restul oamenilor. 

Aceste rezultate susţin legătura dintre APOC3 şi bolile de inimă, deschizând calea spre o posibilă strategie de prevenire. Cercetătoarea Jacy Crosby, de la Universitatea Texas Health Science Center susţine că reducerea nivelurilor proteinei ApoC-III ar putea duce la scăderea nivelurilor lipidelor, protejându-ne împotriva bolilor de inimă. Potrivit lui Crosby, în prezent, un astfel de medicament este deja testat în studii clinice. 

Sursa: Science Mag