Home » D:News » Cercetătorii află secretele unei boli genetice rare şi misterioase, cu ajutorul câinilor

Cercetătorii află secretele unei boli genetice rare şi misterioase, cu ajutorul câinilor

Cercetătorii află secretele unei boli genetice rare şi misterioase, cu ajutorul câinilor
Publicat: 18.06.2013
Aproximativ 6 din 100.000 de copii se nasc cu miopatie centronucleară - o boală care îi împiedică să respire şi să se hrănească normal şi duce, de obicei, la deces înainte de vârsta de 18 ani. Acum, specialiştii au descoperit o afecţiune de acelaşi tip la câini, ceea ce ar putea conduce la descifrarea mecanismelor moleculare ale maladiei şi la dezvoltarea unor terapii potrivite.

Miopatia centronucleară este o boală congenitală care slăbeşte progresiv muşchii, astfel încât locomoţia, respiraţia şi alimentaţia sunt afectate grav, iar persoanele cu această afecţiune mor, de obicei, în copilărie.

Cercetătorii de la Institutul de Genetică şi Biologie Celulară şi Moleculară din Strasbourg, Franţa, au descoperit că la originea bolii se află o mutaţie a unei gene  numite BIN1; gena codifică sinteza unei proteine care permite muşchilor să se dezvolte astfel încât să răspundă la semnalele nervoase care declanşează contracţia musculară.

Iniţial, copiii suferă de dureri musculare în cursul activităţii fizice şi au probleme de mers, apoi apare slăbirea muşchilor care controlează mişcările ochilor şi, ulterior, a muşchilor implicaţi în respiraţie. 

Pentru a afla în ce mod mutaţiile acestei gene pot produce o boală atât de gravă precum miopatia centronucleară, specialiştii au încercat iniţial să studieze fenomenul pe şoareci modificaţi genetic. Dar, de data acesta, şoarecii nu au putut fi folosiţi ca model de studiu, deoarece eliminarea genei BIN1 nu a dus la apariţia miopatiei centronucleare la aceste animale.

Oamenii de ştiinţă au trebuit să caute un nou model animal pentru studiile lor şi au descoperit, apelând la o reţea de medici veterinari şi specialişti geneticieni din mai multe ţări ale lumii, 5 exemplare de câini (din rasa Dog german) ce prezentau simptome similare cu cele de la om (slăbiciune musculară), iar biopsiile musculare arătau modificări asemănătoare celor întâlnite la copiii cu miopatie centronucleară.

Datorită faptului că trăiesc mai mult şi sunt de dimensiuni mai mari, câinii sunt un model mai bun decât şoarecii pentru studiul acestei boli, deaorece se poate vedea mai bine modul în care progresează boala  în timp şi felul în care câinii răspund la tratamente.

Secvenţierea genomului a confirmat că animalele aveau o mutaţie similară celei întâlnite la oamenii cu miopatie centronucleară – o mutaţie care produce îndepărtarea unei porţiuni mari din gena BIN1, porţiune numită exonul 11. 

Mutaţia afectează formarea unor structuri numite tubuli-T, din fibra musculară; aceştia intră în componenţa unei formaţiuni care contribuie la transformarea stimulului electric provenit de la celulele nervoase în mişcare mecanică musculară. Când tubulii -T nu mai funcţionează normal, muşchii nu mai pot recepţiona semnalele nervoase necesare pentru a se contracta normal, ceea ce duce la simptomele devastatoare ale bolii.

Rezultatele cercetării au fost prezentate în jurnalul PLOS Genetics.

Câinii s-au dovedit utili în continuare în descifrrarea mecanismelor acestei maladii. Cercetătorii au mai descoperit 4 exemplare canine din rasa Labrador, care aveau alte două mutaţii  ce produceau forme diferite de miopatie centronucleară recesivă, una legată de cromozomul 2, alta de cromozomul X. 

Oamenii de ştiinţă au încrucişat aceste animale în două grupuri separate, putând astfel să studieze  evoluţia naturală a bolii şi să testeze noi tratamente, precum terapia genică. Tratamentele au dat deja unele rezultate promiţătoare în cazul câinilor, îmbunătăţind forţa musculară şi funcţionarea diafragmei în procesul respiraţiei, deschizând astfel calea spre crearea unor tratamente destinate pacienţilor umani.

Sursa: Science NOW

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
Pentru prima dată în istorie, astronomii au fotografiat îndeaproape o stea din afara galaxiei Calea Lactee
Pentru prima dată în istorie, astronomii au fotografiat îndeaproape o stea din afara galaxiei Calea Lactee
(P) Când au început să se ofere cadourile pentru Crăciun?
(P) Când au început să se ofere cadourile pentru Crăciun?
De ce ne curge nasul de la mâncarea picantă?
De ce ne curge nasul de la mâncarea picantă?
Sunt alimentele fermentate bune pentru intestine sau doar delicioase?
Sunt alimentele fermentate bune pentru intestine sau doar delicioase?
Test de cultură generală. Cum sunt stabilite cursurile valutare?
Test de cultură generală. Cum sunt stabilite cursurile valutare?
Boomurile sonice ale rachetei Starship sunt atât de puternice încât ar putea deteriora structurile de la sol
Boomurile sonice ale rachetei Starship sunt atât de puternice încât ar putea deteriora structurile de la sol
Măsuri de securitate sporite la Machu Picchu după ce o femeie a împrăștiat cenușă umană în aer
Măsuri de securitate sporite la Machu Picchu după ce o femeie a împrăștiat cenușă umană în aer
Povestea desprinsă din cărţi a îndrăgitului Petre Ispirescu. Nu a făcut niciun an de şcoală, a fost la închisoare şi până la 50 de ani nu a părăsit niciodată localitatea natală
Povestea desprinsă din cărţi a îndrăgitului Petre Ispirescu. Nu a făcut niciun an de şcoală, a fost la închisoare ...
În ciuda amenințărilor globale, Marea Britanie renunță la nave de război, elicoptere și drone
În ciuda amenințărilor globale, Marea Britanie renunță la nave de război, elicoptere și drone
Un raport al Congresului SUA avertizează: China este acum o „ameninţare semnificativă”
Un raport al Congresului SUA avertizează: China este acum o „ameninţare semnificativă”
„Ciclon bombă” în nord-vestul Statelor Unite! Sute de mii de oameni au rămas fără curent
„Ciclon bombă” în nord-vestul Statelor Unite! Sute de mii de oameni au rămas fără curent
Elon Musk și Donald Trump au asistat împreună la o nouă lansare Starship
Elon Musk și Donald Trump au asistat împreună la o nouă lansare Starship
India vrea să construiască o stație spațială care orbitează Luna până în 2040
India vrea să construiască o stație spațială care orbitează Luna până în 2040
Un fenomen meteo bizar ar putea explica de ce fabricile declanșează ninsori
Un fenomen meteo bizar ar putea explica de ce fabricile declanșează ninsori
„Fluierul morții” al aztecilor are un efect ciudat asupra creierului uman
„Fluierul morții” al aztecilor are un efect ciudat asupra creierului uman
Sportivii au o memorie de lucru mult mai bună decât oamenii sedentari, arată cercetătorii
Sportivii au o memorie de lucru mult mai bună decât oamenii sedentari, arată cercetătorii
O singură genă ar putea fi „vinovată” pentru 30 de afecțiuni medicale misterioase
O singură genă ar putea fi „vinovată” pentru 30 de afecțiuni medicale misterioase
Test de cultură generală. De ce pare totul plat dacă Pământul e rotund?
Test de cultură generală. De ce pare totul plat dacă Pământul e rotund?