O nouă speranţă pentru persoanele surde: terapia genică

Cercetarea se află încă în stadii incipiente, dar specialiştii sunt optimişti şi susţin că ea ar putea ajuta la găsirea unei soluţii pentru tratarea sindromului Usher, o formă de surzire care se moşteneşte şi care, de obicei, este asociată cu orbirea. 

Cercetarea condusă de Michelle Hastings s-a centrat în jurul unei gene numite USH1C care are implicaţii în forma de „Tip 1” a sindromului Usher. 

• Hackerii nord-coreeni, responsabili pentru 61% dintre furturile de criptomonede din 2024
• O tonă de petarde, găsită de polițiști în locuința unui bucureștean

USH1C controlează o proteină numită harmonină, care are un rol important în celulele ciliare (localizate în urechea internă, acestea răspund la undele sonore şi transmit un semnal electric către creier). 

Echipa de specialişti a conceput un mic filament de material genetic, numit oliglonucleotid antisens pentru a anula o versiune defectuoasă a unei gene care produce forme trunchiate ale proteinei harmonină. 

Tratamentul a fost injectat în şoareci nou-născuţi care fuseseră modificaţi genetic pentru a suferi de mutaţia în cauză. 

După ce li s-a administrat o singură injecţie, şoarecii şi-au recăpătat parţial auzul, la frecvenţe foarte joase. De asemenea specialiştii au observat că animalele nu îşi mai scuturau capul atât de des ca înainte. Scuturarea capului este un comportament cauzat de problemele de echilibru.

„Efectele au continuat să fie vizibile după luni de la injectare, lucru ce demonstrează că surzirea congenitală poate fi învinsă eficient de tratamente, dar doar dacă acestea sunt administrate de timpuriu, astfel încât să poată corecta expresia genei”, au notat autorii studiului. 

Sursa: AFP