Cercetătorii au făcut un pas uriaş pentru medicina personalizată

La proiect au participat 700 de oameni de ştiinţă din laboratoare din întreaga lume. Rezultatele studiului oferă cele mai amănunţite informaţii privitoare la diferenţele din setul de instrucţiuni biologice ale omenirii. Ele arată cum diferite mutaţii rare pot susţine apariţia unor boli şi cum acestea pot diferenţa, din punct de vedere al stării de sănătate, grupurile dintr-un numit spaţiu de cele din alte zone. 

În total, oamenii de ştiinţă au identificat 38 de milioane de variaţii în bazele azotate ale ADN-ului, care alcătuiesc fiecare dintre cele 23 de mii de gene prezente în corpul fiecăruia dintre noi şi regiunile ADN-ului care le controlează.  Variaţiile identificate reprezintă aproximativ 98% din totalul variaţiilor umane din lume. 

• O specie de păsări care seamănă cu pinguinii, devastată de un val de căldură
• Prietenii ajută persoanele în vârstă mai mult decât familia, arată un studiu

Compediul imens al codului genetic (un catalog de variaţii genetice care egalează 30.000 de DVD-uri) va servi drept o referinţă standard pe baza căreia, în viitor, specialiştii vor putea compara profilul genomic al pacienţilor. În ciuda mulţimii de informaţii, în următoarele câteva luni, oamenii de ştiinţă speră să mai adauge datele prelevate de la alte 1.500 de persoane. 

În general, toţi oamenii împart aproape 98% din codul ADN care structurează dezvoltarea, sănătatea, personalitatea şi alte trăsături generale. Dar variaţiile genetice generale, pe care le împart majoritatea oamenilor, sunt responsabile doar pentru o fracţiune din riscul de a moşteni o boală. 

Variaţiile genetice se referă la diferenţele de unităţi chimice cunoscute drept A, G, C şi T care alcătuiesc cele trei miliarde de baze azotate din genomul uman. Diferenţele pot fi extrem de mici, precum înlocuirea unui caracter de un altul sau o secvenţă a unui caracter care nu se află la locul ei. 

Cu ajutorul acestui proiect oamenii de ştiinţă vor observa cât de importante sunt aceste mutaţii genetice. Deşi multe dintre ele produc modificări minore, altele pot favoriza apariţia unor boli grave. 

Anul acesta, de exemplu, oamenii de ştiinţă de la Oxford au demonstrat că o singură variaţie ereditară poate creşte riscul de apariţie a sclerozei multiple.