Cercetătorii au găsit gena care cauzează moartea subită la oamenii tineri. Boala va putea fi tratată

Gena, numită CDH2, cauzează ”arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy” (ARVC), care este o afecţiune genetică care duce la predispoziţia pacienţilor la stop cardiac şi este o cauză majoră a morţilor neaşteptate în tinerii aparent sănătoşi.

Descoperirea a fost publicată în revista de specialitate Circulation: Cardiovascular Genetics şi este rezultatul colaborării internaţionale care a început în urmă cu 15 ani, relatează Science Daily. 

• Iată cum o simplă cană cu ceai poate deveni un detector de particule!
• Pentru prima dată în istorie, astronomii au fotografiat îndeaproape o stea din afara galaxiei Calea Lactee

Guillarme Paré, unul dintre autorii acestui studiu, a menţionat că „aceasta este o veste importantă pentru familiile care au avut un membru tânăr care a murit în urma acestei afecţiuni, să ştie că acum se cunoaşte cauza genetică. […] Echipa noastră este bucuroasă că a contribuit la descoperirea că o mutaţie în CDH2 este cauza care stă la baza afecţiunii acestor pacienţi. Acest lucru va deschide calea pentru intervenţii preventive”.

Doar în Canada se înregistrează 40.000 de cazuri într-un singur an, iar mai puţin de 1 din 10 oameni supravieţuiesc unui stop cardiac care are loc în afara spitalului.

CDH2 este responsabilă pentru producţia de Cadherin 2 sau N-Cadherin, o proteină cheie pentru alipirea celulelor cardiace. Cercetătorii au observat că există o mutaţie a acestei gene duce la ARVC. Cu o astfel de cunoaştere, se poate monitoriza mecanismul genetic care stă la baza acestei afecţiuni şi astfel se pot elabora tratemente care să contracareze boala cardiacă în cauză.

Vă recomandăm să citţi şi alte articole:

PREMIERĂ. Cercetătorii au descoperit gena tinereţii

Gena călătorului: Cercetătorii au descoperit de ce unii oameni sunt mai aventuroşi

Oamenii de ştiinţă au descoperit gena MUTANT care protejează inima – FOTO

Gena care provoacă senzaţia de saţietate a fost descoperită. Cum îi va ajuta pe oamenii care mănâncă excesiv?