„Eroii nebănuiţi”: misterul oamenilor care sunt sănătoşi, deşi ar trebui să fie grav bolnavi

Proiectul Resilience este creaţia lui Stephen Friend, preşedintele Sage Bionetworks, şi a lui Eric Schadt, director la Institutul Icahn din cadrul Facultăţii de Medicină Mount Sinai.

În cadrul acestui proiect, cercetătorii vor să afle de ce unele persoane nu se îmbolnăvesc, deşi genele lor îi predispun în mod normal la anumite afecţiuni grave.

• Test de cultură generală. De ce apa îngheață de sus în jos?
• Ce a apărut în galaxia Andromeda după ce o stea masivă a dispărut fără urmă?

Cumva, ei sunt protejaţi de factorii de mediu sau de unele mutaţii genetice, astfel că se numără printre puţinii oameni care „sunt sănătoşi, deşi nu ar trebui să fie”.

Caracteristicile bizare ale acestor „eroi nebănuiţi”, cum îi numeşte Friend, pot ajuta şi alţi oameni. Analizând aceste cazuri foarte rare, cercetătorii pot inventa terapii revoluţionare, mult mai eficiente decât cele actuale.

„Eroii nebănuiţi” sunt cei care, deşi predispuşi genetic la boli grave, rămân sănătoşi toată viaţa    (Foto: Shutterstock)

De exemplu, încă din anii 1980, medicii au observat că unii oameni care aveau HIV nu au făcut niciodată SIDA, explică Friend. Asta pentru că ei aveau anumite mutaţii genetice care au împiedicat apariţia bolii, deşi virusul exista în organism. În prezent, tratamentele pentru SIDA se dezvoltă exact pe ideea valorificării acestor mutaţii.

De asemenea, anumite persoane care au un nivel ridicat de colesterol nu ajung să sufere de boli cardiace, deşi în mod normal această legătură există. Şi în acest caz poate fi vorba de mutaţii genetice, sau de factori de mediu care protejează subiecţii.

Dacă aceste explicaţii vor fi găsite, medicii vor putea dezvolta noi tratamente pentru bolile de inimă, care fac anual numeroase victime în întreaga lume.

Până acum, cercetătorii au identificat 127 de boli provocate de o singură genă, precizează Schadt şi Friend într-un articol publicat în revista Science.

Totodată, cercetătorii au făcut o legătură între multe boli grave, printre care diabetul şi Alzheimer, şi mii de variaţii genetice. Dar, deşi au fost arătaţi factorii genetici de risc, acest lucru nu a ajutat deocamdată la găsirea unui tratament eficient. Asta pentru că dacă aflăm de ce se îmbolnăvesc unii oameni nu însemană că ştim şi de ce alţii rămân sănătoşi.

Cercetătorii vor să afle de ce unele persoane devin rezistente la bolile la care sunt predipuse genetic    (Foto: Shutterstock)

Tocmai acest răspuns caută să-l ofere Proiectul Resilience, care vrea să identifice mutaţiile genetice şi factorii de mediu care îi menţin sănătoşi pe „eroii nebănuiţi”.

Mai întâi, cercetătorii trebuie să-i găsească pe oamenii care au rezistenţă la anumite boli, apoi trebuie să afle ce anume au toţi aceştia în comun.

Pare simplu, dar aşa ceva va fi foarte greu de realizat, pentru că aceste persoane sunt foarte puţine şi deci extrem de greu de identificat.

Potrivit autorilor Proiectului Resilience, doar una din 20.000 de persoane are o asemenea rezistenţă neobişnuită.

Experţii au început deja să strângă date genetice despre oamenii care au o predispoziţie pentru boli grave, care ar fi trebuit să se manifeste încă din copilărie, dar cu toate acestea ei nu s-au îmbolnăvit.

Baza de date genetice pe care o va aduna Proiectul va fi publică, dar informaţiile personale vor rămâne confidenţiale.

Pentru a putea găsi cât mai mulţi subiecţi care să corespundă cerinţelor, cercetătorii colaborează cu diferite organizaţii şi spitale din mai multe ţări. Au verificat deja peste 500.000 de mostre de ADN şi au găsit zeci de persoane care au rezistenţă la bolile la care sunt predispuşi genetic.

Voluntarii care vor să ia parte la acest proiect se pot înscrie pe site. Începând din această vară, oricine doreşte poate dona o mostră ADN care va fi analizată.

Doar cei care corespund Proiectului vor fi informaţi asupra datelor aflate de cercetători, dar chiar şi aşa, crede Friend, posibilitatea de a lua parte la o cercetare care ar putea revoluţiona medicina ar trebui să fie o satisfacţie suficientă pentru orice voluntar.

Participanţii la studiu vor primi prin poştă, de la Proiectul Resilience, un kit uşor de folosit, cu instrucţiuni de utilizare, cu care vor prelua singuri mostre de salivă din interiorul obrazului, necesare pentru testarea ADN-ului. Această mostră va fi expediată ulterior pe adresa fundaţiei.

Kitul de recoltare pe care îl vor primi voluntarii    

După ce vor fi identificaţi subiecţii rezistenţi la boli, acesşti vor fi contactaţi de un cercetător, pentru a decide dacă vor să ia parte în continuare la studiu. Ei nu vor primi alte informaţii despre ADN-ul lor, vor afla numai dacă fac sau nu parte din categoria „eroilor nebănuiţi”.

Trebuie menţionat însă că voluntarii căutaţi trebuie să aibă peste 40 de ani, aceasta fiind vârsta până la care o boală genetică ar fi trebuit să se manifeste.

Acest proiect ar putea găsi un răspuns şi la întrebarea privind stilul de viaţă pe care trebuie să-l aibă o persoană sănătoasă, dar predispusă la boli. Cercetătorii vor putea afla inclusiv care este dieta urmată de „eroii nebănuţi” care se află printre noi.

Surse: Business Insider, Science, Resilience Project